炎媽：

炎炎是在期待中出生的小孩，只是誰也沒想到成長過程不如預期，9個月發現有發展遲緩的狀況，1歲時就開始出現癲癇發作的狀況，各大醫院到處求醫也查不出病因，我們一家在醫學和非醫學的方法皆嘗試之下，炎炎的狀況都不見起色......

這段期間炎炎受了很多苦，全家人壓力都很大，我連娘家都不敢告知狀況，在炎炎2 歲時領小兒腦性麻痺-重大傷病卡，以方便就醫及健保補助，並積極安排復健，得以讓炎炎得到好的照護。我自己上班在醫院，放假也都是在跑醫院，完全沒有生活品質，但只希望能夠盡快找到病因可以對症下藥，讓炎炎能恢復健康免受癲癇之苦。

在炎炎3歲時，我就查到罕病 #雷特氏症，臨床症狀都符合，只是文獻資料都顯示好發於女孩，當時台灣也沒有男生的案例，因為當時也無法檢驗出其他基因，只能説是 #類雷特氏症，而之後醫學發展進步之下，發現更多基因突變會造成不同類型的罕病，所以炎炎到12 歲時才確診FOXG1基因片段異常，因緣際會下認識熱心的 曾麗華 女士(本協會第一任理事長)的幫忙，和 李旺祚 醫師幫忙確診之後，加入 罕見疾病基金會 得到相關資源。

後來 #蕾雷家族 成立後，幫助了很多有雷特氏症病童的家庭，讓大家更了解此疾病的變化，以及日後可能會面對的問題，提供好的解決方法，彼此互相幫助、分享經驗，讓每個患上雷特氏症的小孩都能夠得到良好的照護，也讓新手媽咪不再無助。

身為家中有罕病兒的過來人，媽媽所承受的壓力一定是最大的，我們是傳統家庭，我先生又是獨子，所以有傳宗接代的問題，親友及公婆會希望能夠再生才能傳承，但是對我來說懷孕所要擔心的事是外界無法想像的，因此生第二胎炎妹時，有產後憂鬱的問題，因為有老大罕病的事，讓我一直擔心女兒身體是否健康，直到滿週歲時還好發展一切正常，總算能鬆一口氣。接著事隔7年等炎炎狀況較穩定後，才敢計畫生第3胎，在神的眷顧下總算如願生下可愛又健康的炎弟，家裡因為有了炎弟氣氛就變的不一樣，讓我們家帶來希望的笑聲與歡樂。家中有三寶生活雖然忙碌，但日子也過的很充實有意義，夫妻倆為了讓家人能有好的生活空間，更加努力工作賺錢，目標是能夠換有電梯獨自溫暖的家，希望一切都能夠如願以償。

也很慶幸 #雷特氏症 是基因突變問題，不會遺傳，所以我會以自己是過來人的經驗，鼓勵蕾雷家族中年輕的媽咪們，一定要再生健康的手足，這樣家庭氣氛才會樂觀，未來才會更有希望，讓家人一起參與【雷特氏症協會】所辦的活動，分享喜樂一起成長，讓自己不再孤單面對一切，為了讓炎炎能得到更好的照顧，夫妻更加同心努力工作賺錢，生活才更有目標和意義。

社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會 Rett syndrome 成立至今，秉持著自救及救人的精神，努力學習宣導及募款來壯大協會，讓家族的成員能夠得到保貴的資源，我們每個人也都珍惜這得來不易的物資，感恩戴德，協會用心良苦，辦理手作課、音樂課和教育宣導活動，讓社會大眾更認識我們，了解雷特氏症，讓我們不再害怕異樣眼光，勇敢將罕病小孩帶出家門，讓孩子們能得到好的童年，也希望藉由協會的宣導，讓更多隱藏版的雷特小孩能被發現並加入我們，一起面對未來的挑戰。

原文出自：本協會病友炎炎的母親。

照片提供：本協會病友炎炎的母親。