#萬分之一的機率在我們家的時候該怎麼面對

當孩子被診斷為罕見疾病「雷特氏症」（Rett Syndrome），對家長來說無疑是一場巨大的衝擊。雷特氏症多發於女童，初期可能看似發展正常，隨後出現明顯的退化，例如語言能力喪失、手部重複動作（如洗手動作）、平衡與動作協調困難等。面對這樣的變化，家長常感到迷惘與焦慮，不知道該如何陪伴孩子走過這條不確定又艱辛的道路。

以下整理初期面對雷特氏症時的應對建議與協助方向，期盼能為照顧者提供一些實際可行的幫助與心理支持。

一、初期面對：心理建設與知識準備

1. 接納與理解診斷

在初期，家長可能會經歷震驚、否認、悲傷、憤怒等情緒反應，這些都是自然的。請給自己時間，也尋求支持，不必獨自承受。理解雷特氏症的本質，有助於穩定情緒、調整期待。

2. 主動學習疾病知識

熟悉雷特氏症的病程、常見症狀、可能的併發症，將有助於做出更有利的照顧決策。可參考衛生福利部、罕見疾病基金會，以及社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會等提供的資訊與資源。

3. 與病友協會建立聯繫

建議及早聯繫臺灣雷特氏症病友關懷協會，可獲得針對此疾病的具體照顧建議、醫療資源轉介、親職教育、輔具協助等。透過病友交流，也能獲得情緒支持與經驗分享。

二、初期可協助的症狀、建議與資源方向

雖然目前尚無治癒雷特氏症的方法，但早期發現與多專業合作介入，能有效緩解退化、促進功能維持，以下針對常見初期症狀提出幫助建議：

1. 語言退化與表達困難

• 常見表現：孩子原本可能已有一些語彙，但在一歲半至兩歲後逐漸退化，變得無法以語言表達，甚至出現沉默或發出尖叫聲。

建議做法：

• 及早介入語言治療，並同時發展輔助性溝通系統（如圖片溝通卡、眼動溝通板、簡易溝通輔具）。

• 家庭成員共同參與日常溝通訓練，建立回應與互動模式。

2. 手部功能喪失與重複動作

• 常見表現：如「洗手樣」的重複動作、拍打、咬手、手部僵硬或功能退化，失去原有的抓握能力。

建議做法：

• 接受職能治療，透過感覺統合訓練與功能性活動，延緩手部功能退化。

• 依照個別能力安排簡單作業與遊戲，增加手部使用機會。

3. 運動協調困難與行走退化

• 常見表現：步態不穩、無法平衡、跌倒頻繁，甚至退化為無法行走。

建議做法：

• 接受物理治療，提升核心肌群穩定性與步態協調。

• 評估使用助行器、站立架、輪椅等輔具，延長自主移動能力。

• 定期復健可預防關節攣縮與脊椎側彎。

4. 吞嚥困難與營養不良

• 常見表現：咀嚼無力、吞嚥困難、易嗆咳、體重過輕。

• 建議做法：

• 進行吞嚥評估，必要時轉介耳鼻喉科或吞嚥訓練專業。

• 適當調整飲食質地、使用營養補充品，避免誤吸導致肺炎。

• 若營養嚴重不足，可評估是否進行胃造口手術，由醫師與家屬共同討論。

5. 情緒與行為變化

• 常見表現：突然哭鬧、情緒波動、容易受驚嚇、出現焦慮或自我刺激行為。

建議做法：

• 建立穩定的生活作息與預期性環境，減少刺激來源。

• 尋求臨床心理師或精神科醫師評估是否合併有情緒疾患，並依需要進行藥物或行為介入。

• 家長可參加支持性團體，陪伴孩子接受音樂治療，減輕教養壓力。

三、跨專業整合資源建議

• 醫療照護：請與小兒神經内科、遺傳科、復健科、營養科、腸胃科、心智科、骨科、建立穩定就診關係，定期追蹤病情。

• 早期療育：0-6歲可申請早期療育評估，由地方政府媒合療育服務。

• 輔具補助與申請：透過長照或身心障礙補助計畫申請輪椅、溝通輔具等設備。

• 喘息服務與居家照護：向縣市政府社會局申請照顧服務與短期替代性照顧。

• 法律與教育支持：申請身心障礙證明、特教安置、成年後監護權規劃等。

祝福勉勵話語：

雖然這小生命選擇出生在我們的家庭，家人都需要 #用愛與知識走在陪伴的路上

雷特氏症是一條漫長的照顧之路，但透過及早認識、整合資源與與家人攜手面對，照顧者將能更有信心與力量去陪伴孩子穩定生活、活出尊嚴。您不孤單，社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會永遠與您同行。