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認識雷特氏症

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雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群,最早在1966年由奧地利的醫生Andreas Rett提出報告 (22位女童)。其出現率從0.65/10,000 (Hagberg et. al., 1983) 0.67/10,000 (Kerr & Stephenson, 1985),到1/10,000 (Trevathan & Adams, 1988), 1/12,000-15,000。此為造成重度智能障礙女性的主要成因之一,過去女性患者常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向 (40%) (Witt-Engerstrom & Gillberg, 1987)。在DSM-IV 中雷特氏症被歸納為廣泛性發展障礙 (pervasive developmental disorders, PDDs),目前使用最廣的診斷標準是1984年的 [維也納診斷標準] (Vienna criteria),原來標準包括女性,後來被刪除,以免發現男性病患時發生爭議,其內容分為三大類,必備性標準、支持性標準和排除性標準,其中必備性標準的9項標準皆須具備,8 項支持性標準常出現,但不是診斷的必要條件,具有7 項排除性標準中任何一項就足以排除雷特氏症。有些女童具有相似特徵但不符合診斷標準,有時被稱作 [不全型雷特氏症] (formes frustes Rettsyndrome) [非典型雷特氏症] (atypical Rett syndrome)

雷特氏症是神經系統發展異常的罕病,發生率約1萬分之112000分之1,致病原因為X染色體長臂上的人類甲基化CPG結合蛋白2methyl-CpG-binding protein-2MECP2)基因突變所導致。MECP2基因突變使下游諸多基因的表現出現問題,導致神經滋養因子、神經傳導物質分泌障礙、突觸塑形能力缺失,進而造成病人複雜的臨床症狀。其中,腦源滋養因子無法表現為關鍵性的致病機轉。

雷特氏症病人必經一段功能退化時期,接著出現部分技巧改善之恢復期。依據2010年更新後的雷特氏症的診斷需符合以下標準:

A.主要診斷要件(須符合2項以上)

1.部分或完全喪失後天有目的的手部技巧。

2.部分或完全喪失後天口語表達。

3.步態異常:無法行走或步態障礙。

4.手部刻板動作:如洗手、扭絞手、拍手、吃手、搓手等。

B. 支持性診斷要件(須符合5項以上)

1.呼吸障礙。

2.清醒時磨牙。

3.肌張力異常。

4.睡眠障礙。

5.脊柱側彎/駝背。

6.生長遲滯。

7.手腳冰冷且小。

8.不切時宜的笑或尖叫。

9.痛覺反應降低。

10. 強烈的眼神溝通。

11. 周邊血管收縮異常。

目前台灣只有165名已知的確診病友,依照盛行率估算絕不止這個數目。診斷率低肇因於醫療從業人員對此疾病欠缺正確的認識。

 

 

 

雷特氏症的診斷往往無法確定,因為有些特徵會較晚出現。各類標準如下:

() 必備性標準 (Necessary Criteria)

  • 產前和周產期明顯正常
  • 出生後6個月心理動作發展正常 (也可能正常發展至18個月大)
  • 出生時正常的頭圍
  • 5個月到4歲間,頭部發育減緩
  • 6個月到30個月間,喪失已具備之目的性的手部技能,暫時伴隨溝通功能失調和社交退縮行為
  • 嚴重的表達性和接受性語言障礙的發展,呈現明顯嚴重的心理動作障礙
  • 目的性的手部技能喪失後,出現刻板的手部動作,如擰、扭、緊握、拍手、敲打、舔、洗、搓等自發性動作
  • 1歲到4歲間,出現步伐失用症和軀幹失用/運動失調現象
    試驗性診斷,直到25

() 支持性標準 (Supportive Criteria)

  • 呼吸功能失調:在清醒時間歇性的暫停呼吸,間歇性的過度換氣,強迫性排出空氣和唾液
  • 腦波圖異常:不論是否有臨床上的抽搐,會有類癲癇的放電現象
  • 抽搐
  • 痙攣,常伴隨肌肉消耗和肌肉張力不足的發展
  • 周邊血管收縮失常
  • 脊柱側彎
  • 發育障礙
  • 營養不良導致的小腳

() 排除性標準 (Exclusion Criteria)

  • 子宮內發育遲緩的證據
  • 器官瘤或其他眝積性疾病 (storage disease)
  • 視網膜病或視神經萎縮
  • 出生時畸型小腦
  • 周產期間後天導至的腦傷證據
  • 可確認的新陳代謝或其他進行性神經異常的存在
  • 因嚴重的感染或腦挫傷導至的後天性神經異常

美國精神醫學學會精神疾病診斷與統計手冊第四版 (DSM-IV) (American Psychiatric Association, 1994)雷特氏症的診斷標準如下:

. 含下列各項:

  • 產前,周產期明顯正常的發展
  • 出生後五個月內明顯正常的心理動作發展
  • 出生時正常的頭圍

. 在正常發展後出現下列各項:

  • 在五個月到四十八個月間頭部成長減緩
  • 在五個月到三十個月間喪失原先已有的目地性手部技能,之後並發展出刻板的手部動作 (如擰手或洗手)
  • 在病程初期喪失社會接觸 (雖然以後通常仍有社會互動發展)
  • 出現不良的步態或軀幹動作
  • 語言理解和表達發展的嚴重障礙, 並有嚴重的心理動作遲緩

成因

雷特氏症的成因至今不詳,尚未有一致結果;神經遞質的研究(多巴胺、複合胺、腎上腺素、乙醯膽鹼)的結果也未能一致;腦皮質萎縮較常發現;脆弱X染色體,顯性X染色體突變等因素都被提出過。

退化階段

Harberg & Witt-Engerstrom (1986)提出雷特氏症的四個階段模式,分別是:

  • 早期發展停滯期 (early onset stagnation stage)
    618個月間開始有發展停滯,頭及腦部發育減緩,對遊戲活動和環境失去興趣,及低肌肉張力等現象,持續數月。
  • 快速毀滅期 (repid destructive stage)
    1歲到3歲間迅速發展退化,喪失手部使用功能,抽搐,固定性重覆手部動作 (如擰、拍、敲、舔),似自閉症行為,表達性語言喪失,失眠及自我虐待行為 (嚼手、打臉) (self-abusive behavior),持續數週到數月。
  • 假性穩定期 (pseudostationary stage)
    2歲到10歲間出現嚴重智能障礙/明顯癡呆,似自閉行為改善,抽搐,固定重覆性手部動作,顯著的步伐失用,運動失調,反射亢進和進行性僵直,清醒時暫停呼吸,食慾佳但體重減輕,早期脊柱側彎,及磨牙症等現象,持續數月到數年。
  • 動作惡化後期 (late motor deterioration stage)
    10歲以後出現上和下動作神經元缺損症狀,進行性脊柱側彎,肌肉耗損,僵直,移動能力減少,需坐輪椅,視覺接觸能力可能改善,抽搐頻率減少。
雷特氏症 自閉症
正常發展直到6-18月大 從嬰兒期就開始
喪失已有之手部和語言技能 通常不會喪失已有的技能
常出現固定的手部動作 可能有不同的和較多變的固一的手部動作
一致的重度智能和適應功能缺陷 智能較高且在不同的能力領域有不同的表現
缺乏語言 可能有語言,但有質的缺陷
會有視覺接觸 可能缺乏視覺接觸,或短暫接觸
少有興趣和能力操弄物品 儀式性或複雜的自我刺激操弄物品行為
後天性小腦症, 發育障礙 頭圍和生理發展相當正常
進行性的動作失用和協調問題, 許多患者無法行動 粗大動作發展相當正常
呼吸功能異常 呼吸功能正常
多數從小起就有抽搐 約25%-33%有抽搐,通常在青春期開始發作

摘譯自 Trevathan & Naidu (quoted from Perry, 1991)

療癒

目前雷特氏症沒有治癒的方法,也沒有單一的療育法,有些用藥物控制痙攣,物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力,行為改變技術,音樂治療可在短期內減少固定重覆的動作,吸引注意力,誘導其基本的社交和溝通能力 (黃富庭, 民85; Perry, 1991)。

資料來源:https://spe96.tian.yam.com/posts/39272849

認識罕見疾病「雷特氏症」醫療團隊:

童綜合醫院小兒神經科遲景上教學副院長

https://zh-tw.sltung.com.tw/about.php?did=4&id=2

台大兒童醫院小兒神經內科李旺祚教授醫師

https://www.ntuh.gov.tw/ntuch/Fpage.action?muid=3293&fid=3025

台北榮民總醫院小兒遺傳科牛道明教授醫師

https://reurl.cc/Gmmpjx

林口長庚醫院小兒神經內科謝孟穎醫師

https://reurl.cc/9rr3Dd

高雄長童醫院小兒神經內科洪碧蓮主任醫師

https://reurl.cc/vqqvme

台中榮民總醫院李秀芬醫師

https://reurl.cc/0jjdaK

彰化基督教醫院小兒神經內科張通銘醫師

https://reurl.cc/5rrdyy

 

 

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