新生命的誕生，對於每個家庭都是喜樂。

當然，我的孩子也不例外，芯芯歷經懷胎十月正常產檢在預產期當天出生，至今出生可愛臉蛋的模樣依舊無法忘懷。家中的第一個新生命，在滿滿愛的呵護下成長，吃飽睡睡飽吃，是天使寶寶，讓奶奶覺得很好帶，在家裡就躺在費雪躺椅上乖乖陪爺爺奶奶看電視。

但隨著年齡成長，慢慢發現七坐八爬的動作發展的比同齡慢，當下我們也沒有想太多，直到十一個月左右，覺得芯芯常常頭會側一邊，我們當下懷疑是否有斜頸，進一步求助林口長庚復健科醫師，當下也有跟復健科醫生敘述孩子成長的過程，醫生安排了每三個月復健追蹤評估，直到105年8月的評估追蹤依舊發現有發展比同齡孩子還要慢，建議就近在家附近的中壢華揚醫院安排早療復健課程，多給予刺激是否，看能否追上同儕。

接受早療課程後，能力有一點一點的被激發出來。終於在一歲半左右學會了扶站，但同年十二月份因菌血症在林口長庚住了八天後開始出現了搓手的動作，覺得孩子因為也界於探索期，所以我們也沒有想太多......

直到106年02月因感冒求診，順便跟醫生提了搓手這件事情，醫生當下也直接說如果我們家長不放心，可以前往林口長庚醫院讓神經內科的醫生看看，我們106年03月前往求診，神經內科的醫生一看到芯芯搓手，立馬直白的告訴我們他懷疑是雷特氏症，不疑有他的立刻幫我們安排了腦波和會同遺傳學抽血檢查，一個月後報告出爐，106年05月18日，我的孩子確診了那萬分之一的雷特氏症。

當下除了錯愕似乎也沒有太多的難過，因為我臨盆在即，確診後的當晚，趕快上網搜尋資料，發現台大醫院有雷特氏症的聯合門診，剛好趕上當月的聯診。因為在醫院我們是新面孔，原來除了我們，還有好多的雷特氏症病友！！當下發現自己似乎沒有那麼孤單，進而加入了雷特氏症協會，協會也引薦我們加入了罕見疾病基金會，讓我們知道有這麼一個地方可以找資源，減緩了我們這個新手雷寶寶家長很多的不知所措。

有個協會群組，家長可以互相關心、加油打氣，有任何問題這些有經驗的媽咪們都能熱心回答我，不至於讓我覺得慌亂茫然。協會也會提供基金會補助申請相關資訊讓我知道，比如身心障礙手冊換發、罕見基金會獎學金如何申請、各式各樣的活動都能即時讓我們知道，盡可能的邀請我們大家一起參與，帶著我們的孩子出外走走踏踏青。協會每年也會舉辦社員大會讓大家聚在一起，分享不一樣的經驗，讓我們能從做中學。

協會也提供了音樂治療讓我們的孩子參與，芯芯也算是協會中的小小孩，未來還有好長的路要走，音樂對於我們孩子來說，算是一種療癒身心的課程，芯芯很喜歡音樂，可以透過音樂舒緩自己的心情，有時候哭鬧，聽音樂可以讓她笑呵呵，音樂治療也讓孩子能跟著音樂律動搖晃，有時候還會發出無意義的聲音，讓我們覺得她是否也跟著一起在唱歌？

總之，她是開心的😊

我們也有參與破冰協會認知溝通的課程，芯芯透過溝通課程，似懂非懂的看著老師、聽著老師嘴巴發出的指令，操弄著器材。不斷地重複指令，時而做出正確的指令那刻，當下我是覺得相當開心的。芯芯現在跟她Highfive，她也會舉手跟我givemefive的～　叫她的名字，她是會轉頭看著我對我微笑的～

我的孩子如果能持續參與這樣的課程，是否能有更大的突破？而不是侷限於雷特氏症就是註定要退化，不會走路、沒有口語、沒有認知......如果是，那我希望芯芯是能一直持續慢慢進步並且穩定的那一個。

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