雷特氏症好發於小女孩，病發後會有扭、搓手與語言障礙、運動失調與社交能力變差等症狀，女星茱莉亞羅勃茲主述紀錄片《沈默的天使-雷特氏症的故事》上映後，才逐漸受了解。中研院生物醫學科學研究所團隊發現，增強大腦中MeCP2 蛋白類小泛素修飾，可改善實驗小鼠相關症狀，此成果可提供該疾研究及治療新方向，成果登上今年2月《自然通訊》（Nature Communications）上。該所特聘研究員李小媛說，雷特氏症是一種罕見神經發育失調疾病，發生率約1.2萬分之1，推估台灣有500名患者，好發於小女孩，男童則會早夭，病童通常在1.5歲時身心快速退化，並出現扭手、搓手、玩手及吃手，並影響語言、運動與社交能力，嚴重會有呼吸困難、癲癎等症狀李小媛指出，醫界已知雷特氏症90%以上病因與X染色體上的MeCP2基因突變造成，儘管可藉基因檢測驗出，但仍無法治癒，平均壽命約20到25年。該研究團隊發現，雷特氏症患者最常見的幾種的MECP2基因突變點位置皆有MeCP2類小泛素修飾明顯減少現象，若增強基因剃除鼠腦中MeCP2蛋白的類小泛素化，可改善實驗小鼠的社交、記憶缺陷。李小媛指出，學界已知第一型類胰島類生長因子與促腎上腺皮質素釋放因子均能促進神經細胞功能，研究團隊以此兩蛋白質實驗，證實能提高MeCP2蛋白的類小泛素化2倍，尤其第一型類胰島類生長因子更是首度被證實有助改善雷特氏症。李小媛說，第一型類胰島類生長因子與促腎上腺皮質素釋放因子皆是存在人體中的蛋白質，可促進MeCP2蛋白的類小泛素化，但不影響其表現量，可供未來醫界研究、治療雷特氏症的新方向。（陳威廷／台北報導）

李小媛研究團隊發現增強MeCP2 蛋白類小泛素修飾，可改善雷特氏症狀。陳威廷攝

轉自＜蘋果即時＞