雷特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病,最初由奧地利/維也納的雷特醫師(Andreas Rett)於1966年提出的醫學報告,至1999年美國醫師發現,雷特氏症是人類X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致,但至今發生原因不明,且治療對策仍然在摸索中。此病屬罕見疾病,發病率1/10000~1/15000,99%病人是女孩,發病後兒童會有快速退化,發展遲緩,語言溝通能力降低的現象。民眾普遍對雷特氏症認識不多,故被誤診為腦性麻痺或自閉症等其他疾病而延誤治療。
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雷特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病,最初由奧地利/維也納的雷特醫師(Andreas Rett)於1966年提出的醫學報告,至1999年美國醫師發現,雷特氏症是人類X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致,但至今發生原因不明,且治療對策仍然在摸索中。此病屬罕見疾病,發病率1/10000~1/15000,99%病人是女孩,發病後兒童會有快速退化,發展遲緩,語言溝通能力降低的現象。民眾普遍對雷特氏症認識不多,故被誤診為腦性麻痺或自閉症等其他疾病而延誤治療。
臺灣雷特氏症病友關懷協會是由一群病友家長於2014年所創立。雷特氏症的兒童,從出生到發病前都非常正常,且99%的患者皆無家族遺傳病史,早期不易診斷,終殘一生,終身需專人照顧食衣住行,終身需穿著尿布,很需要社會大眾廣泛的關注。
*雷特氏症病友的父母,統稱為雷爸或雷媽*
家住屏東市的雷媽顏麗卿説明女兒為家中老三,一歲多時發現肢能開始退化,因屏東醫療設備不足,且長期無法確認病因(早期的資訊不足)後期在老師的建議下,致需長期前往高雄長庚兒童神經罕病中心主任洪碧蓮醫師追蹤看診 ,經過基因血液檢測,於是在多年的疑問後,確診為「雷特氏症」並經由洪醫師的推薦認識雷特氏症病友關懷協會。
為了讓女兒能完成一週3次的延緩退化作復健,不得不將會計工作辭掉,成為全職照顧的雷媽。
為了放鬆壓力,自己也調整出時間學習佛法課程與心靈成長課程,確實獲得了些舒解與放鬆。
顏雷媽特別感謝協會為病友募資,長期提供尿布與生活物資,這些支出對病友家屬長期而言也是一筆可觀的負擔。(家樂福也有贊助病友尿布提貨券)。協會並於七年前開辦手工皂教學課程,讓病友媽媽們在聚會同時也能學習到一技之長,而顏雷媽經長期陪訓也成為手工皂種子教師。
雷媽湯舜旬說明她住屏東潮州鎮,會加入病友關懷協會,是經由顏雷媽推薦找洪醫師,患病當時未滿一歲的大女兒檢測看診。發病狀況,以及誤診大致相同,直到孩子高中(特教學校)時期,才確診。
頗有同病相憐相惜之關愛,不同于顏雷媽的是三女兒而湯雷媽的是大女兒。負擔與壓力更顯沉重,為了全職照顧女兒同樣不得不辭掉原美髮工作,而經濟上祇能全面依靠雷爸辛苦的負擔。
湯雷媽特別提到感謝協會開辦音樂課程,因女兒雖無語言能力,但每當上音樂課時,常會有喜悅開朗的感覺反應。同時也提到大女兒屬活潑開朗型,二個弟,妹相繼就業,家人偶爾會安排出遊已舒解壓力放鬆心情。
特氏症(Rett Syndrome)是一種罕見的複雜性神經系統疾病,最初由奧地利/維也納的雷特醫師(Andreas Rett)於1966年提出的醫學報告,至1999年美國醫師發現,雷特氏症是人類X染色體上的甲基化CpG結合蛋白2(MECP2)基因突變所導致,但至今發生原因不明,且治療對策仍然在摸索中。此病屬罕見疾病,發病率1/10000~1/15000,99%病人是女孩,發病後兒童會有快速退化,發展遲緩,語言溝通能力降低的現象。民眾普遍對雷特氏症認識不多,故被誤診為腦性麻痺或自閉症等其他疾病而延誤治療。
臺灣雷特氏症病友關懷協會是由一群病友家長於2014年所創立。雷特氏症的兒童,從出生到發病前都非常正常,且99%的患者皆無家族遺傳病史,早期不易診斷,終殘一生,終身需專人照顧食衣住行,終身需穿著尿布,很需要社會大眾廣泛的關注。
本113年度大發社的社友共捐助50位扶輪之子及19位慢飛天使,期望藉由社友們的愛心助學金,讓需要社會給予援助的弱勢學童能夠安心就學。
扶輪之子助學金發放的對象為:中山工商、鳳西國中、潮寮國中、潮寮國小、太平國小;慢飛天使的部份接續認養台灣雷特氏症病友關懷協會南高屏地區的19位雷特氏症病友。
高雄市大發扶輪社12月10日晚上6:30於享溫馨會館大寮旗鑑店舉辦「扶輪之子、球公益暨慢飛天使」捐贈儀式;本年度大發社的社友共捐助50位扶輪之子及19位慢飛天使,期望藉由社友們的愛心助學金,讓需要社會給予援助的弱勢學童能夠安心就學。
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