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【患罕見病】7歲女童確診雷特氏症機能衰退生命倒數,父母忍痛捐出器官遺愛人間

【患罕見病】7歲女童確診雷特氏症機能衰退生命倒數,父母忍痛捐出器官遺愛人間

求醫後,女童終在1歲多時被診斷為因基因突變,而患上雷特氏症(Rett Syndrome),不但變得「無意識」,就連父母都再也認不到。女童的媽媽心痛表示,女兒以前懂得叫「爸爸、媽媽」,但病發後慢慢開始變得不懂...

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守護雷特氏症 曾雅莉獲大愛獎

守護雷特氏症 曾雅莉獲大愛獎

現年三十九歲的曾雅莉說,蓁蓁出生時並未有異狀,也會喊爸媽,直到一歲二個月發病;包括眼神空洞、不斷搓手、走路容易跌倒,並逐漸失去語言能力,經確診是雷特氏症,罹患機率僅萬分之一。曾雅莉猶如被判死刑,以淚洗面,痛心「為何是我女兒生病...

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罕病雷特氏症台港交流 8歲女只叫過9個月的「媽媽」

罕病雷特氏症台港交流 8歲女只叫過9個月的「媽媽」

雷特氏症(Rett syndrome)是一種目前為止只發現在女性的退化性症候群,造成重度智能障礙女性的主要成因之一,過去常被診斷為自閉症或有自閉症行為傾向。目前雷特症候群沒有治癒的方法,也沒有單一的療育法,有些用藥物控制痙攣,物理治療改善或維持行動能力及肢體活動能力...

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雷特氏症病友暢遊樂園搭摩天輪 「蕾雷」們燦笑了

雷特氏症病友暢遊樂園搭摩天輪 「蕾雷」們燦笑了

13歲的菁菁在出生4個月時發病,蕭雅月發現女兒發展遲緩,不會說話,步行跟手部功能也逐漸退化,需要包尿布與餵食,目前菁菁身高144公分,體重卻僅28公斤...

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照料雷特氏症罕病兒 蔡文錦無怨無悔

照料雷特氏症罕病兒 蔡文錦無怨無悔

52歲蔡文錦育有4個小孩,其中23歲小兒子陳將翔,是全球第12例的雷特症男性患者,在台灣確診的120名確診病患中,只有3人是男性。蔡文錦從小帶著兒子跑遍醫療機構,過程中更經歷丈夫癌逝、公司被倒債...

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