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💜 #容易被誤診的罕見疾病雷特氏症
💜 #容易被誤診的罕見疾病雷特氏症
家住在中壢的孟潔，今年12歲多，兩歲多因爲語言與腿部的問題第一次到復健科就診，因為有固執與不太看人的的行為，主任級的醫生一開始認為我們孟潔就是典型的自閉症，也面對了漫長的復健之路.
一直…到要上小學時,遇到了一位教過雷特孩子的老師，提醒我們孟潔很多行為都與她教過的孩子很類似，可以去檢查基因看看，沒想到就真的確定了孟潔是 #罕見疾病 #雷特氏症 什麼？從一開始的茫然不知如何面對這陌生的疾病，直到參加病友協會後，聽到了許多病友家庭的分享，了解了更多雷特氏症照護上與後續會產生的問題.心裏也就比較踏實.這麼多年來雖然復健過程很辛苦也常看到一起上課的孩子進步很多，而自己的孩子沒有太多的進步,心中總有些無力,但老師的一句話安慰了我，她說我們只要維持住孩子目前的狀態，不要讓她退化太快就夠了！謝謝協會許多的工作人員常常辛苦的媒合物資與協助病友們聯合門診等等事項，大大的幫助到許多的病友家庭.很榮幸能加入這個家族.也感謝一路上幫助我們的許許多多的人.最後誠摯的再說聲謝謝！
圖文來源：孟潔媽
#圖文均有經由授權以及設定肖像權
💜 #一生中的守護是父母的甜蜜負擔
💜 #一生中的守護是父母的甜蜜負擔
大家好！我們住在高雄，珮軒是我們的第一個孩子，5歲的時候被確診為 #罕見疾病 #雷特氏症 ，至今已經29歲了！
珮軒2歲的時候被醫生誤以爲是自閉兒，當時我們就把握黃金治療時機，安排了一系列的早療課程！一直持續進行到她10歲，這整整8年的療程，我們從滿懷希望，到最後覺得這些對她的狀況來說都沒有得到任何的改善，長期的身心疲累，我們就決定放過自己，不要再有任何期待了！
珮軒是一個完全沒有語言，無法表達也無法溝通的病患，對我們說的話完全沒有任何回應，更不用說訓練她可以如廁了！所以從出生到現在都一直包著尿布，也無法自己進食，完全需要靠別人餵食！照顧這樣的孩子，辛苦是一定的！還好我跟珮軒爸爸都正面看待，因為老天爺知道我們有足夠的愛與耐心，可以承擔這樣的責任，所以讓她選擇了我們當她的父母❤️⋯⋯
對於未來，我從來不去預設立場，也不奢望她的狀況會有好轉的一天！我們只專注眼前的責任，就是把她照顧好！盡可能不要讓她有生病的機會，畢竟，對一個完全不會表達的人來說，生病了就是一件對大家非常折騰的事情！
我從來不怨天尤人，凡事都盡量往好處想！因為比上不足 比下有餘，比珮軒狀況糟的孩子多的是，我只看我擁有的，從不看我失去的～
希望大家都可以用滿滿的愛跟勇氣來面對我們的寶貝，面對我們的功課！老天爺選擇了我們當他們的父母，那是因為我們可以接受這樣子的任務與考驗！所以大家都要開心的過日子喔！
圖文來源：珮軒媽
#圖文均有經由授權以及設定肖像權
💜 #我們都會勇敢的渡過每一天
💜 #我們都會勇敢的渡過每一天
家住新店的兆芸，今年五歲，八個月大的時候出現癲癇，吃藥控制到11個月大時癲癇控制不住，醫師建議基因檢測，基因檢測結果是CDKL5變異，一直在台大藥物治療，但效果不佳！其中也嘗試生酮飲食治療…最終還是失敗收場！現在一直困擾我們有多灶性癲癎發作、肌肉低張、便秘、胃食道逆流、發育倒退、高度失律、行走坐立不能、不會咀嚼吞咽困難等問題！目前一直以流質飲食和在家做復健！期間爾然看到一節國外新聞報導一位頑固性癲癇的小孩一天要放電兩三百次在吃了酪梨後可以控制到癲癎發作一天一兩次的奇蹟，然後我們每天也給兆芸酪梨到現在也有四年，雖然她的癲癎發作沒什麼改變，但我們發現可以改善兆芸的便秘問題！
這一路走來跌跌撞撞，還好遇到很多愛心人士，很友善的鄰居協助，很感恩貴協會及社會愛心人士一直以來的關心與幫助！
圖文來源：兆芸媽
#圖文均有經由授權以及設定肖像權
💜 #北區烘焙聯誼共度美好
💜 #北區烘焙聯誼共度美好
113年7月7號，台北林彧蕾媽領導了一個家庭聯誼烘焙活動，讓家長一起製作披薩和小餐包。
藉由活動的目的讓家庭成員們共同參與製作食物，增進彼此之間的互動和情感的建立。在過程中，大家可以一起學習食譜和烹飪技巧，並享受創意料理的樂趣。聯誼烘焙活動不僅促進了家庭溝通和團隊精神，也讓參與的蕾雷家庭在愉快的氛圍中共度美好時光。
💜 #我們來自屏東縣崁頂村
💜 #我們來自屏東縣崁頂村
心萍今年十二歲，在5個月的時候突然癲癇發作，至高雄長庚就診初步診斷為嬰兒點頭式痙攣，我們開始了漫長的就醫的旅途，剛開始的我們無法有效控制癲癇發作，那段時間帶給我們重大的打擊，直到發病的第6個月，因癲癇重積症轉院至台北榮總，最壞的打算是腦部手術，嘗試了免疫球蛋白治療、藥物治療，直到嘗試生酮飲食療法，原本一天發病15-20次，每次長達2分半鐘的發病，從第一天開始生酮飲食療法，酮體產生後發病的次數大幅減少到4-5次，第三天後完全沒發病，從那時開始生酮飲食注定陪伴著心萍整個療程，到目前為止生酮飲食持續控制著癲癇症狀，因為生酮飲食必須注意的事項太多了，剛開始過度飲用中鏈脂肪酸，引發噁吐、脫水、腹瀉等症狀，但我們並未挫折而放棄，接近3個月適應，我們終於達到平衡點，有效控制了病症，心萍生酮飲食控制已長達11年之久，我們也開始維持近3年的復健計劃，從0開始發展到迄今終於有部分動作出現，心萍的小小進步，是家長大大的喜悅，心萍是個慢飛天使從不會有太大情緒、在家都乖乖的自己玩耍，平時心萍在我上班時，都由娘家父母親代為照顧，讓我們夫妻無後顧之憂的安心上班。
11年前雅莉理事長到家裡家訪，告知了我們心萍搓手、退化、癲癇等，各項表徵都符合是罕見疾病 雷特氏症 的特徵，這樣因緣際會心萍加入協會，認識了協會所有成員，這一路走來讓我覺得從不孤單，在協會裡我獲得很多醫療資訊和經驗分享等各項幫助，另外感謝長庚醫院洪碧蓮醫師細心照護我們南部的病友們，最後要感謝協會雅莉理事長、麗華理事長、社工及協會默默付出的成員們，因為有她們讓我們不定時感受到協會的關心，協會用心募款及安排物資為了減輕我們的家庭負擔，讓我感受到協會無時無刻對我們的關懷。
圖/文源自：心萍媽咪